Leikodistrofija: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Leikodistrofija ir ģenētiski pārmantota slimība, kam raksturīgi traucējumi galvas un muguras smadzeņu baltajā vielā nepilnīgas augšanas vai mielīna apvalka attīstības dēļ. Leikodistrofijai raksturīgi daudzveidīgi centrālās nervu sistēmas bojājuma simptomi, piemēram, organisma demence, krampji, centrāla paralīze, kustību koordinācijas traucējumi, redzes nervu atrofija, un citi.
Cēloņi
Leikodistrofija ir ģenētiski pārmantota slimība, kam raksturīgi traucējumi galvas un muguras smadzeņu baltajā vielā nepilnīgas augšanas vai mielīna apvalka attīstības dēļ. Mielīns ir nerva apvalks, kas nodrošina informācijas vadītspēju, un visaktīvāk tas veidojas tieši agrā jaunībā. Mielīns, kas piešķir krāsu smadzeņu baltajai vielai, sastāv no vismaz 10 dažādām ķīmiskām vielām. Leikodistrofija ir traucējumi, ko izraisa ģenētiski defekti, nosakot, kā mielīns ražo vai metabolizē šīs ķīmiskās vielas. Katrs no leikodistrofijas veidiem ir gēna defekta rezultāts, kas kontrolē vienu ķīmisko vielu.
Leikodistrofijas traucējumi ir: metahromatiskā leikodistrofija, andrenoleikodistrofija/ andrenomieloneiropātija, Krabes slimība (apaļšūnu leikodistrofija), Peliceusa–Mercbahera slimība, Kanavana slimība, ataksija, Aleksandera slimība un Refsuma slimība.
Simptomi
Leikodistrofijas simptomi, atkarībā no pataloģiskā gēna, var būt ļoti atšķirīgi. Ļoti bieži leikodistrofijas skartie cilvēki spēj staigāt vai koordinēt savas kustības tikai ar lielu piepūli. Slimībai raksturīgi daudzveidīgi centrālās nervu sistēmas bojājuma simptomi, piemēram, organisma demence, krampji, centrāla paralīze, kustību koordinācijas traucējumi, redzes nervu atrofija, epilepsijas lēkmes.
Bieži sastopamais metahromatiskās leikodistrofijas simptoms ir pakāpeniska zīdaiņa vai bērna fiziskās un garīgās attīstības pasliktināšanās; tie ir kustību traucējumi, samazināts muskuļu tonuss, ir fiziskās attīstības kavēšanās, garīgās attīstības palēnināšanās, traucēta koordinācija, nestabila gaita, runa, arī redzes, dzirdes un uzvedības traucējumi.
Ar leikodistrofiju sirgstošiem bērniem bieži sastopams simptoms ir tas, ka viņi mācās staigāt ļoti vēlu, nav tik kustīgi kā citi tāda paša vecuma bērni, un viņu gaita ir neveikla; laikam ejot gaita kļūst arvien gausāka. Mācoties kolā, bērnam var rasties arvien lielākas grūtības koncentrēties. Simptomi atšķiras atkarībā no konkrētā leikodistrofijas veida, un agrīnā slimības stadijā tos var būt grūti atpazīt. Bieži pirmos simptomus var diagnosticēt jau zīdaiņa vecumā, citos gadījumos – tikai pieaugušā vecumā.
Ārstēšana
Leikodistrofija diemžēl joprojām nav ārstējama. Metahromatiskās leikodistrofijas ārstēšanā uzmanība tiek vērsta uz sāpju un muskuļu spazmu atvieglošanu; lai aizkavētu un atvieglotu epilepsijas krampju lēkmes, lieto īpašus pretepilepsijas līdzekļus. Ļoti agrīnā vecumā atsevišķos gadījumos tiek izmantota arī cilmes šūnu transplantācija vai kaulu smadzeņu transplantācija, lai panāktu ilgstošu atbrīvošanos no simptomiem.
Medicīniskā aprūpe ir vērsta uz slimnieka labsajūtas uzlabošanu un simptomu ārstēšanu. Leikodistrofijas dēļ rodas kustību traucējumi, atmiņas ierobežojumi un krampju lēkmes. Akūtos slimības gadījumos nepieciešama intensīva medicīniskā aprūpe.
Informācija ZL datubāzē
